O Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras passa a ser celebrado todos os anos no último dia do mês de fevereiro como parte de uma semana nacional que terá como foco debater as enfermidades incomuns.

A medida faz parte das mudanças na lei 13.693, de 10 de julho de 2018, que foi sancionada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva na última sexta-feira (2) e publicada nesta segunda-feira (5), no Diário Oficial da União.

As mudanças buscam aprofundar as pesquisas, o debate e conscientização sobre as doenças raras, caracterizadas por baixas ocorrências, mas que envolvem cerca de sete mil tipos de enfermidades reconhecidas atualmente pela literatura médica e que afetam, apenas no Brasil, 13 milhões de pessoas, segundo Ministério da Saúde.

Agentes de Trânsito

Também foi sancionada a lei 14.594, que institui o Dia Nacional dos Agentes de Trânsito – 11 de maio -, quando deverão ser desenvolvidas atividades e programas de atualização profissional, além de campanhas preventivas de acidentes no trânsito no país.

De acordo com o presidente da Associação dos Agentes de Trânsito do Brasil (AGT Brasil), Antônio Coelho, a medida consolida o reconhecimento da carreira profissional, que, por muitos anos, foi incluída em outra atividade mais ampla dos agentes de trânsito, que seria um conceito mais amplo e envolveria policiais militares e outros agentes que atuam no trânsito.

“Desde a municipalização do serviço em 1997 houve essa mistura dos dois conceitos, mas logo iniciamos um debate que resultou na separação das carreiras de agentes de trânsito da de agentes da autoridade de trânsito na Constituição, em 2014”, explica.

De acordo com levantamento realizado pela AGT Brasil, atualmente atuam em todo o país aproximadamente 30 mil agentes de trânsito.

O Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, comemorado ontem (15), vai se estender durante toda esta semana, a partir da promoção da MPS Week, pela Casa Hunter, organização não governamental (ONG) que apoia pacientes que possuem doenças raras e seus familiares. Através do lançamento do Guia do Manejo – MPS Tipo II, a ONG pretende disseminar conhecimento e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação e socialização.

A estimativa é que, no Brasil, 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPSs), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Segundo informou hoje (17) à Agência Brasil a médica geneticista Ana Maria Martins, professora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o guia vai ajudar a ampliar o conhecimento sobre essa doença.

Ana Maria Martins explicou que “as Mucopolissacaridoses são doenças genéticas que ocorrem pela deficiência de enzimas que trabalham dentro dos lisossomos”. As enzimas são proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Já os lisossomos são pequenas estruturas que estão dentro das células e têm como função a reciclagem de substâncias e digestão de grandes moléculas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.

A professora da Unifesp esclareceu que, com o acúmulo de depósitos de substâncias nos lisossomos, vão acontecer os sinais e sintomas das MPSs, como baixa estatura, infecções de ouvidos que começam por volta dos dois meses de idade, secreção grossa no nariz, alterações ósseas e nas articulações, fígado e baço grandes. Alguns tipos têm comprometimento da inteligência. Ou seja, nas MPSs, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.

A especialista informou que, hoje, o tratamento recomendado no mundo para as MPSs está no Sistema Único de Saúde (SUS). “Logo que se faz o diagnóstico, o paciente pode receber seu tratamento gratuito na Secretaria de Saúde do seu estado e são melhores os resultados quanto mais cedo começar a tratar”.

Alerta na infância

A médica salientou que, quando pequena, a criança tem otites muito frequentes, pelo menos uma vez por mês. “O otorrino vai fazendo em monte de tratamentos e ela não consegue melhorar essa infecção frequente. O médico tem que estar alerta para apalpar a barriguinha dela e ver se tem aumento de fígado ou baço. Aí, tem que pesquisar as Mucopolissacaridoses (MPSs)”, recomendou.

Ana Maria afirmou que que a Síndrome de Hunter é conhecida como Mucopolissacaridose (MPS) do tipo 2. Ana Maria Martins atua, principalmente, nas áreas de erros inatos do metabolismo e fenilcetonúria, doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas e envolve o metabolismo de proteínas.

Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, disse Daher. O lançamento do guia contou com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.